Bir Weaver Vakasi ve Genel Sorulara Cevaplar

Fatma Rumeysa Gelgi Karabuk'te 1 Ocak 1997 tarihinde 5.9 kg agirliginda ve 59 cm boyunda 7.5 aylikken dunyaya geldi. Rumeysa, Weaver Sendromu'nun tipik ozelliklerine sahip; iri dogum, hizli buyume, atipik yuz sekli (iri kulaklar, buyuk dil, kucuk cene, badem seklinde gozler), uzun boy, buyuk eller ve ayaklar, hypertonia, umblical hernia, zayif kemikler ve kaslar, ozel iskelet yapisi ve yasindan fazla gelismis iskelet vb. Turkiye'de gorulen ilk vakadir ve Hacettepe Universitesi Pediyatrik Endokrinoloji Kliniginde teshis edilmistir. Rumeysa 1 yasindayken, dogustan gelen ASD (Atrial Septal Defect) ve PDA (Patent Ductus Arteriosis) sorunlarindan dolayi ameliyat oldu. 2 bucuk yasinda gobek fitigindan (Umblical Hernia) ameliyat oldu. Kemiklerinin zayif olmasindan dolayi, kanepeden dusunce bacak kemigi (femur) kirildi ve uc haftalik bakimdan sonra iyilesti.

7 yasinda, 1.76 m boyunda ve 65 kg agirligindaydi. 9 aylik fizyoterapiden sonra, walker yurume aletiyle yurumeyle basladi. Marmara Universitesi, Pediyatrik Endokrinoloji ve Pediyatrik Kardiyoloji Bolumleri tarafindan musahede altindadir. Hizli buyumesi, Eylul 8, 2003'ten Mayis 10, 2006'ya kadar bir tedaviyle durduruldu. Tedaviye baslarken baslangicta 1.72 m ve 60 kg. idi.

Sirtindaki Kifoskolyosis'den dolayi otururken rahatsiz oluyor. Su anda Rumeysa 11 yasinda. Ilac tedavisi basarili oldu ve su anda buyumuyor. Su anda 2.04 m boyunda ve 80 kilo agirliginda. Rumeysa 2004 yilinda ilkokula basladi (aslinda evde calistirildi). Birinci sinifi atladi ve su anda bsinci sinifa gidiyor. Zeki ve derslerinde basarili bir ogrenci. Bununla beraber, hizli buyumesinin kaslarin gelisiminine uyum saglamak amaciyla fizyoterapi goruyor. Gezmeyi, bilgisayarini ozellikle oyun oynamayi ve internetle ugrasmayi seviyor. Rumeysa insanlarla iletisimini daha oncesine nazaran biraz daha gelistirdi.