Weaver hakkinda Sorular ve Cevaplar

Bu sayfada Rumeysa hakkinda Weaver Sendromlularin aileleri tarafinda sorulan sorulari bulacaksiniz.

2006'da;

1. Boy. Rumeysa'nin buyumesi su anda durdu. Ilac mudahelesi ergenlige girisi erkenlestirdi mi? Boyu Weaver'li kizlarin ortalama daha uzun mu?
   
   Evet, deney asamasinda olan musahede altinda bir tedavi sureci gecirdi. Boyu ortalamanin uzerinde ve en hizli buyumesi olan vakalardan. Once, orantisiz vucut yapisindan kacinmak icin, doktorlar 1.76 m boyuna ulasincaya kadar beklediler. Oestrogen (premarin 1.25 mg) 2x3 ve sandostatin LAR 10 mg flacon (ayda bir) ilaclari ile tedavi edildi.
   
2. Dis. Dis problemleri oldu mu? (Kizimin dort disi simdiden cikti - dis koku cok zayif)
   
   Evet, bu durum Rumeysa'da da ayni.
   
3. Davranislar. Zorlu bir cocuk muydu? Aggresif davranmaya egilimi var miydi? Varsa, zamanla duzelme gosterdi mi? (Kizim sevgi dolu ve onemseyen bir cocuktur ama ayni zamanda da ne yapacagini kestiremezsiniz ve bazen de gaddar olabiliyor)
   
   Liza kadar bir cocukken davranislari normaldi hatta ortalama bir cocuktan daha da sakin olabilir. Simdi ise ergenlik ve kendi durumunun farkina varmasi sebebiyle biraz agresif.
   
4. Akli durumu . Rumeysa'nin akli durumu normal gibi gorunuyor - bunu duymak guzel. Diger cocuklardan daha mi yavas konusuyordu?
   
   Evet, konusmasi ve algisi baslangicta biraz daha yavasti, fakat gelisimi hizli oldu, bu yuzden de zihinsel durumu normal, hatta ortalama bir cocuktan daha iyi. Onemli olan nokta, cocuklugunda Rumeysa ile bikmadan usanmadan ilgilenildi.

2005'te;

1. 4 bucuk yasinda Rumeysa'nin boyu kacti? En hizli buyumesi hangi yaslardaydi?
   
   4 yasinda 145cm idi. 2004 yilina kadar hizli sekilde uzamaya devam etti, 172 cm olana kadar. Hizli buyumesinde belli bir zaman araligi yok, bu zaman zarfinda buyume orani yaklasik ayniydi.
   
2. Rumeysa'nin kaslarinda guc yada kutle eksikligini farkettiniz mi? Ben torunumun derisine dokununca sanki kemigine dokunuyormusum gibi geliyor ve aslinda da bir normal kas gucune sahip degil.
   
   Evet, kas eksikligi ve zayifligi var, ozellikle de bacaklarda.
   
3. Uzun vadede Weaver Sendromu'nun etkileri neler?
   
   Weaver Sendromu'nda buyume cok hizli ve kas gelisimi buna uyum saglayamadigindan, ayakta durma ve yurume uzun vadede zorlasiyor. Bununla beraber, kan dolasiminda da problemler oluyor.
   
4. Fizikyoterapinin getirileri nelerdir ya da sizin fizyoterapi ile deneyimleriniz nelerdir?
   
   Fizyoterapi kaslarin gelisimini %100 artiriyor. Fizyoterapiye ara verdigimizde Rumeysa'nin kaslarinda cok gerileme oldu. Rumeysa 5 yasinda hastanede kalmaya basladi ve 5 aylik tum gun fizyoterapi sonucunda walkerla yurumeye basladi. Daha once, evde hafif bir programda fizik tedavi gorse de cok yararli olmadi. Alti yasinda da 4 aylik tum gun fizik tedaviden sonra hastanede koltuk deynekleriyle yurumeye basladi. O sirada uygulanan deneysel ilac tedavisi hormonlari artirdigi icin (ergenlik suresini kisaltma amaciyla) kaslarla buyume dengesini bozdu. Su anda evde fizyoterapi uzmani ile fizik tedavi goruyor. Walkeri ile kisa yuruyuslere dayanabiliyor. Kisacasi, Weaver Sendromlu bir kisinin uzun vadeli yogun fizik tedaviye ihtiyaci var. Su anda Rumeysa 9 yasinda ve 2.03 m boyunda.
   
5. Bu sendromda en etkili strateji nedir? Bagimsiz bir sekilde yasamayi ogrenmis Weaver vakali cocuklari yada yetiskinleri orneklendiren programlar var mi?
   
   Su anda boyle bir bilgimiz yok, boyle bir duyum alirsaniz lutfen bizi de bilgilendirin.
   
6. Ozellikle de Weaver Sendromlu birinin gelisimi artirmak icin evde uygulanmasi tavsiye edilen seyler nelerdir?
   
   Evde yapilmasi gerekenler: Aileler Weaver sendromlu bir cocugun beslenmesi hakkinda bilgilendirilmeli. Ozellikle de dogumdan hemen sonra D vitamini eksikligi, hipocalcemia (kalsiyum eksikligi), ilaclarla desteklenmeli. Fizik tedavi her zaman olmali. Ayrica, Weaver sendromlular baskalariyla iletisimde zorluk cekerler; bu konuda egitilmeleri gerekiyor.